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Ursache und Risikofaktoren

Zellen, Quelle: © lily - fotolia.com
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Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms sind zwei genetische Veränderungen (Mutationen) in den Vorläuferzellen der Netzhaut. Solche Veränderungen können spontan in einzelnen Netzhautzellen auftreten. Eine Veränderung kann aber auch in allen Körperzellen vorhanden sein und ist dann vererbbar.

Bei der Hälfte der Patienten handelt es sich um eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms, d. h. die Mutationen befinden sich ausschließlich in den Tumorzellen. Etwa 50 Prozent der Retinoblastome sind hingegen erblich; in etwa einem Viertel dieser Fälle - d.h. bei insgesamt 10 Prozent aller Patienten - sind bereits weitere Erkrankungen in der Familie bekannt. Man spricht in diesem Fall auch von einem familiären Retinoblastom.

Unabhängig davon, ob es sich um ein erbliches oder ein nicht-erbliches Retinoblastom handelt, stets liegen die genetische Veränderungen im so genannten Retinoblastom-Gen, das sich auf Chromosom 13 befindet. Da jedes Chromosom doppelt vorhanden ist, gibt es auch zwei Retinoblastom-Gene in jeder Zelle. Nur wenn beide Gene verändert sind, kann sich ein Tumor entwickeln.

Vererbung/Genetik des Retinoblastoms


Nicht-erbliches Retinoblastom
Die nicht-erbliche Form des Retinoblastoms entsteht, wenn es in einer einzelnen Netzhautzelle zu Mutationen in beiden Retinoblastom-Genen kommt (somatische Mutation). Die Erkrankung beschränkt sich stets auf ein Auge (unilateral) und auf einen einzigen Tumor (unifokal) und kann nicht an die Nachkommen weitergegeben werden.

Erbliches Retinoblastom
Bei der erblichen Form des Retinoblastoms befindet sich der genetische Defekt bereits in der Keimzelle, also der Eizelle der Mutter oder der Samenzelle des Vaters (germinale Mutation), so dass infolge der Zellteilungen während der Entwicklung des Embryos das defekte Gen in allen Körperzellen des Kindes vorhanden ist. Aus diesem Grund ist es in der Regel möglich, die Veranlagung für ein Retinoblastom durch einen Bluttest festzustellen. Der Tumor entsteht allerdings erst dann, wenn in einer Netzhautzelle auch das zweite Retinoblastom-Gen verändert ist. Da alle Retinazellen von Anfang an bereits ein verändertes Retinoblastom-Gen aufweisen und “nur” eine weitere Mutation für die Tumorentwicklung notwendig ist, tritt die erbliche Form meist in beiden Augen auf (bilateral) und häufig auch an mehreren Stellen (multifokal) innerhalb eines Auges. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken, insbesondere an Knochen- und Weichteilsarkomen.

Für Kinder, die das kranke Gen geerbt haben, ist das Risiko groß, an einem Retinoblastom zu erkranken. Das individuelle Erkrankungsrisiko kann mit Hilfe eines Gentests genau bestimmt werden.

Wenn die genetischen Grundlagen nicht ausreichend untersucht sind, können einige Informationen zur Vererbung auch aus der Krankengeschichte abgeleitet werden. Hat ein Kind mehrere Tumoren oder sind nahe Angehörige ebenfalls erkrankt, so kann immer von einer erblichen Belastung ausgegangen werden. Aber auch bei Kindern mit einseitigem Retinoblastom kann es sich - in etwa 10 Prozent der Fälle - um ein erbliches Retinoblastom handeln, so dass bei den Nachkommen ebenfalls von einem erhöhten Erkrankungsrisiko (zwischen eins und sieben Prozent) ausgegangen werden muss.

Fazit

Heute kann man in Familien mit Retinoblastomerkrankungen gleich nach der Geburt untersuchen, ob ein Kind das defekte Gen geerbt hat. Ist dies der Fall, wird eine augenärztliche Überwachung dringend angeraten, damit Tumore möglichst frühzeitig entdeckt und behandelt werden können. Die engmaschigen Kontrolluntersuchungen sollten so lang erfolgen, bis die zur Entartung neigenden Netzhautzellen vollständig ausgereift sind. Darüber hinaus werden die Betroffenen bis ins Erwachsenenalter hinein regelmäßig untersucht.

Generell sollte im Fall einer Retinoblastom-Erkrankung immer genau abgeklärt werden, ob eine familiäre Belastung vorliegt, denn in diesem Fall haben auch die Geschwister des erkrankten Kindes ein erhöhtes Risiko, ein Retinoblastom zu entwickeln. Sprechen Sie den Arzt auf die Möglichkeit einer genetischen Beratung an oder wenden Sie sich an eine humangenetische Beratungsstelle! Um das Erkrankungsrisiko innerhalb der Familie zu klären, sind augenärztliche und genetische Untersuchungen auch der Eltern und der Geschwister des erkrankten Kindes notwendig. Liegt bei den Geschwistern keine Veranlagung für die Krankheit vor, können ihnen weitere Untersuchungen weitgehend erspart werden.


(Dipl.-Biol. Maria Yiallouros, Medizinjournalistin)

 

Quellen:
[1] Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie: Prinzipien der Pädiatrischen Onkologie. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 025/001 (Stand: Juni 2005)
[2] H.-J. Schmoll. K. Höffken, K. Possinger (Hrsg.): Kompendium Internistische Onkologie, Springer Verlag 2006
[3] C. Jurklies: Das Retinoblastom - Diagnose und Therapie, in: Deutsche Kinderkrebsstiftung (Hrsg.): WIR, Bd. 1.2007, S 25-31

Fachberaterin:
Dr. Petra Temming
Universitätsklinikum Essen

Letzte inhaltliche Aktualisierung am: 03.03.2014

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Aktualisiert am: 25.05.2017 17:35


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Ursache und Risikofaktoren Quelle: © lily - fotolia.com Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms sind zwei genetische Veränderungen (Mutationen) in den Vorläuferzellen der Netzhaut. Solche Veränderungen können spontan in einzelnen Netzhautzellen auftreten. Eine Veränderung kann aber auch in allen Körperzellen vorhanden sein und ist dann vererbbar. Bei der Hälfte der Patienten handelt es sich um eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms, d. h. die Mutationen befinden sich ausschließlich in den Tumorzellen. Etwa 50 Prozent der Retinoblastome sind hingegen erblich; in etwa einem Viertel dieser Fälle - d.h. bei insgesamt 10 Prozent aller Patienten - sind bereits weitere Erkrankungen in der Familie bekannt. Man spricht in diesem Fall auch von einem familiären Retinoblastom. Unabhängig davon, ob es sich um ein erbliches oder ein nicht-erbliches Retinoblastom handelt, stets liegen die genetische Veränderungen im so genannten Retinoblastom-Gen, das sich auf Chromosom 13 befindet. Da jedes Chromosom doppelt vorhanden ist, gibt es auch zwei Retinoblastom-Gene in jeder Zelle. Nur wenn beide Gene verändert sind, kann sich ein Tumor entwickeln. Vererbung/Genetik des Retinoblastoms Nicht-erbliches Retinoblastom Die nicht-erbliche Form des Retinoblastoms entsteht, wenn es in einer einzelnen Netzhautzelle zu Mutationen in beiden Retinoblastom-Genen kommt (somatische Mutation). Die Erkrankung beschränkt sich stets auf ein Auge (unilateral) und auf einen einzigen Tumor (unifokal) und kann nicht an die Nachkommen weitergegeben werden. Erbliches Retinoblastom Bei der erblichen Form des Retinoblastoms befindet sich der genetische Defekt bereits in der Keimzelle, also der Eizelle der Mutter oder der Samenzelle des Vaters (germinale Mutation), so dass infolge der Zellteilungen während der Entwicklung des Embryos das defekte Gen in allen Körperzellen des Kindes vorhanden ist. Aus diesem Grund ist es in der Regel möglich, die Veranlagung für ein Retinoblastom durch einen Bluttest festzustellen. Der Tumor entsteht allerdings erst dann, wenn in einer Netzhautzelle auch das zweite Retinoblastom-Gen verändert ist. Da alle Retinazellen von Anfang an bereits ein verändertes Retinoblastom-Gen aufweisen und “nur” eine weitere Mutation für die Tumorentwicklung notwendig ist, tritt die erbliche Form meist in beiden Augen auf (bilateral) und häufig auch an mehreren Stellen (multifokal) innerhalb eines Auges. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken, insbesondere an Knochen- und Weichteilsarkomen. Für Kinder, die das kranke Gen geerbt haben, ist das Risiko groß, an einem Retinoblastom zu erkranken. Das individuelle Erkrankungsrisiko kann mit Hilfe eines Gentests genau bestimmt werden. Wenn die genetischen Grundlagen nicht ausreichend untersucht sind, können einige Informationen zur Vererbung auch aus der Krankengeschichte abgeleitet werden. Hat ein Kind mehrere Tumoren oder sind nahe Angehörige ebenfalls erkrankt, so kann immer von einer erblichen Belastung ausgegangen werden. Aber auch bei Kindern mit einseitigem Retinoblastom kann es sich - in etwa 10 Prozent der Fälle - um ein erbliches Retinoblastom handeln, so dass bei den Nachkommen ebenfalls von einem erhöhten Erkrankungsrisiko (zwischen eins und sieben Prozent) ausgegangen werden muss. Fazit Heute kann man in Familien mit Retinoblastomerkrankungen gleich nach der Geburt untersuchen, ob ein Kind das defekte Gen geerbt hat. Ist dies der Fall, wird eine augenärztliche Überwachung dringend angeraten, damit Tumore möglichst frühzeitig entdeckt und behandelt werden können. Die engmaschigen Kontrolluntersuchungen sollten so lang erfolgen, bis die zur Entartung neigenden Netzhautzellen vollständig ausgereift sind. Darüber hinaus werden die Betroffenen bis ins Erwachsenenalter hinein regelmäßig untersucht. Generell sollte im Fall einer Retinoblastom-Erkrankung immer genau abgeklärt werden, ob eine familiäre Belastung vorliegt, denn in diesem Fall haben auch die Geschwister des erkrankten Kindes ein erhöhtes Risiko, ein Retinoblastom zu entwickeln. Sprechen Sie den Arzt auf die Möglichkeit einer genetischen Beratung an oder wenden Sie sich an eine humangenetische Beratungsstelle! Um das Erkrankungsrisiko innerhalb der Familie zu klären, sind augenärztliche und genetische Untersuchungen auch der Eltern und der Geschwister des erkrankten Kindes notwendig. Liegt bei den Geschwistern keine Veranlagung für die Krankheit vor, können ihnen weitere Untersuchungen weitgehend erspart werden. (Dipl.-Biol. Maria Yiallouros, Medizinjournalistin) Quellen: [1] Leitlinien für die Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie: Prinzipien der Pädiatrischen Onkologie. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 025/001 (Stand: Juni 2005) [2] H.-J. Schmoll. K. Höffken, K. Possinger (Hrsg.): Kompendium Internistische Onkologie, Springer Verlag 2006 [3] C. Jurklies: Das Retinoblastom - Diagnose und Therapie, in: Deutsche Kinderkrebsstiftung (Hrsg.): WIR, Bd. 1.2007, S 25-31 Fachberaterin: Dr. Petra Temming Universitätsklinikum Essen Letzte inhaltliche Aktualisierung am: 03.03.2014 Weitere Basisinformationen zum Retinoblastom: Themen: Retinoblastom Tumoren im Kindesalter Erblicher Krebs Lebensstil Risikofaktor Aktualisiert am: 25.05.2017 17:35 Twitter Facebook Beratung Nierenzellkarzinom Viel Bewegung in der Zweitlinie Prof. Doehn erörtert die aktuellen Empfehlungen zur Zweitlinientherapie des RCCs (Beitrag mit CME-Test). Mit Blick auf die Studiendaten vom ASCO-GU-Kongress 2017 ordnet er die zehn zur Verfügung stehenden Substanzen ein. 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#7 {main}