Lebenszeitrisiko für Brust- und Eierstockkrebs bei Genveränderung: Wie hoch?

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Aussagekräftige Studienergebnisse zeigen, wie hoch das Risiko für Frauen, die eine Veränderung in den Brustkrebsgenen BRCA 1 oder 2 tragen, ist, im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken.

Wer Veränderungen (Mutationen) in den sogenannten Brustkrebsgenen BRCA 1 und 2 trägt, hat ein erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. In einer aktuellen Studie wurde untersucht, wie hoch das Lebenszeitrisiko für die Betroffenen ist und welche Rolle etwa Krebserkrankungen in der Familie und die Lage der Mutationen in den Genen dabei spielen. Die Ergebnisse der Studie erschienen kürzlich in der Fachzeitschrift JAMA.

Notwendig war die neuerliche Untersuchung, weil die bisherigen Schätzungen vor allem auf rückblickenden Analysen beruhten. Nun wurden tatsächlich Daten einer prospektiven, also „vorausblickenden“ Studie ausgewertet, die genau zu diesem Zweck erhoben worden waren. Dabei handelte es sich um die Daten von 6.036 BRCA1-Trägerinnen und 3.820 BRCA2-Trägerinnen, von denen zu Beginn der Studie 4.810 bereits an Brust-, Eierstockkrebs oder beidem erkrankt waren. Die Daten waren zwischen 1997 und 2011 im Rahmen der International BRCA1/2 Carrier Cohort Study sowie vom Breast Cancer Family Registry und dem Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer erhoben worden. Die Hälfte der erfassten Frauen wurden mindestens fünf Jahre beobachtet.

Frauen mit einer BRCA1-Genveränderung haben demnach ein Risiko von 72 Prozent, bis zum Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, sofern sie nicht vorher versterben. Bei den Trägerinnen einer BRCA2-Veränderung beträgt dieses „kumulative Brustkrebsrisiko“ 69 Prozent. Bei BRCA1-Trägerinnen steigt das Risiko für Brustkrebs im frühen Erwachsenenalter steil an und erreicht zwischen 30 und 40 Jahren seinen höchsten Wert. Bei BRCA2-Trägerinnen wird der höchste Punkt erst zehn Jahre später zwischen 40 und 50 Jahren erreicht. Anschließend bleiben beide Kurven bis zum 80. Lebensjahr stabil auf hohem Niveau mit ca. 20-30 Neuerkrankungen pro 1.000 Personenjahre.

Das kumulative Risiko für Eierstockkrebs beträgt bei BRCA1-Trägerinnen 44 Prozent, bei BRCA2-Trägerinnen 17 Prozent. Das Risiko, innerhalb von 20 Jahren nach einer ersten Brustkrebsdiagnose auch in der zweiten Brust an Krebs zu erkranken, beträgt bei BRCA1-Veränderung 40 Prozent, bei BRCA2-Veränderung 26 Prozent.

Je mehr Verwandte ersten und zweiten Grades an Brustkrebs erkrankt sind, desto höher ist das eigene Risiko für die BRCA-Mutationsträgerinnen. Und auch der Ort der Mutation auf dem Gen wirkt sich offenbar auf die Höhe des Risikos aus. Es sei deshalb, so die Studienautoren in ihrer abschließenden Bewertung, enorm wichtig, auch die Familienanamnese zu erheben und die Art und Lage der Mutation zu kennen. 

 

Quelle:

Kuchenbaecker, K. B. et al.: Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA 2017,317(23):2402-16 

 

(kvk)

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Aktualisiert am: 21.07.2017 16:59