Knochenkrebs: Wie oft erblich bedingt?

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Ein Osteosarkom im Kindes- oder Jugendalter geht offenbar deutlich häufiger auf erbliche Veränderungen zurück, als bislang angenommen wurde

Möglicherweise kommt eine erblich bedingte Variante des sogenannten Osteosarkoms, einer Form von Knochenkrebs, bei Kindern und Jugendlichen deutlich häufiger vor als bislang angenommen wurde. Das geht aus den Ergebnissen einer neuen Studie in der Fachzeitschrift Journal of the National Cancer Institute hervor.

In der Studie hatten Forscher die Frage gestellt, ob sich die Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen von derjenigen bei erwachsenen Menschen genetisch unterscheidet. Tatsächlich gibt es beim Osteosarkom einen Häufigkeitsgipfel zwischen dem 10. und 19. Lebensjahr. Oft tritt die Erkrankung bei Personen auf, die am sogenannten Li-Fraumeni-Syndrom erkrankt sind. Hierbei neigen die Betroffenen aufgrund von Veränderungen (Mutationen) im TP53-Gen dazu, schon in jungen Jahren an Krebs zu erkranken. Doch auch in Familien ohne Li-Fraumeni-Syndrom kommen Fälle von Osteosarkom vor. Dies veranlasste die Forscher, bei solchen Patienten zu untersuchen, wie oft sich Mutationen im TP53-Gen finden.

765 Patienten mit Osteosarkom beteiligten sich an der Studie. Die Genanalysen wurden an Zellen aus dem Blut oder der Mundschleimhaut durchgeführt. Fast jeder zehnte junge Osteosarkompatient unter 30 Jahren wies eine Veränderung im TP53-Gen auf. Dies war ein deutlich höherer Anteil als unter den älteren Patienten. Knapp vier Prozent der TP53-Mutationen waren mit dem Li-Fraumeni-Syndrom verbunden – oft, ohne dass die Betroffenen oder ihre Angehörigen davon wussten. 

Dies, so die Studienautoren sei ein überraschendes Ergebnis. Für die Patienten sei es wichtig, im Falle einer Li-Fraumeni-Syndrom-assoziierten TP53-Mutation davon in Kenntnis gesetzt zu werden, weil sie und ihre Familienangehörigen dadurch einem erhöhten Risiko für weitere Krebserkrankungen ausgesetzt seien. Keiner der älteren Osteosarkompatienten wies eine mit dem Li-Fraumeni-Syndrom verbundene TP53-Mutation auf. Einige der gefundenen Genveränderungen seien zudem mit einem erhöhten Risiko für Metastasenbildung in anderen Organen und dadurch bedingt schlechteren Überlebenschancen verbunden gewesen.

 

Quellen:

Mirabello, L. et al.: Germline TP53 Variants and Susceptibility to Osteosarcoma. Journal of the National Cancer Institute 2015, 107(7):djv101

Pressemitteilung des National Cancer Institutes vom 20. April 2015

(kvk)

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Aktualisiert am: 19.09.2017 21:09